医生会对原发性肌张力障碍患者进行体格检查，初步了解患者的肌肉及运动情况，还可能选择常规实验室检查、脑影像学检查，从而作出初步判断，然后通过基因检查进行确诊。
实验室检查中，感染、肿瘤、免疫筛查中的异常发现有助于获得性肌张力不全的诊断。基因检查可确定致病基因，不但可以明确诊断，还有助于疾病分型。但是脑影像学检查一般无异常发现。