面瘫唇肿裂纹舌综合征常合并有巨结肠、耳硬化、脑咽管瘤并发，说明与神经营养及家族性相关。
因此，现今已被证实是与染色体的隐性遗传密切相关。起病为面部肌肤、口腔粘膜浮肿。浮肿首先出现在上嘴唇，接着是下嘴唇，接着是其它的，表现为反复的、柔软的、不会塌陷的。面部瘫痪表现为单侧性、暂时性和永久性，舌头的肿大表现为不同深度、不同程度的沟纹。其它的部位，例如手足背、腰部也会出现。咽喉和呼吸道也会受到影响，面部的症状也能被确诊。