家族性载脂蛋白b100缺失是一种遗传的家族性病症，其病因是在apob1003500个位置上的Arg被Gln取代而引起。这种疾病多见于基因型。
家族性载脂素b100缺失是一种比较普遍的血脂异常病症，其病因是因为LLDL中的载脂蛋b100（apob100）基因的变异，导致其与受体的结合出现障碍，从而导致LDL在机体中的降解和代谢，从而导致LDL和总血脂的增高，从而导致冠状动脉粥样硬化。