先天性心脏病有明显的遗传倾向，不少单基因或多基因遗传性疾病伴有心血管畸形。
患先天性心脏病的原因很多，通常是由孕妇在怀孕初期患有病毒感染性疾病、宫内缺氧、服用至畸药物、孕妇患有糖尿病、红斑狼疮、酗酒、接受射线照射等原因导致的。而遗传因素只有8%左右。尽管先天性心脏病患者中，基因的影响较小，但其后代的发病率要高于正常人群。