心肌病和继发性心肌病是由多种类型组成的，而诊断心肌病通常都是通过病理学来诊断的，例如心肌活检，属于创伤性的，必须在医院进行插管。
心脏活检的技术成本高，而且容易出现心脏损害，一般不会被患者所接受，临床上的临床表现、病史、超声波检查、冠状动脉造影等都需要进行，不过大多数检查都需要通过排除性检查来确诊，而通过遗传学来判断，则可以通过遗传学来判断。