是一种遗传性骨骼肌变性疾病，病理上以骨骼肌纤维变性坏死为特点，临床上以缓慢进行性发展的肌肉萎缩，肌无力为主要表现，部分类型还可累及心脏，骨骼系统，传统上分为假肥大型肌营养不良，面肩肱型肌营养不良，肢带型肌营养不良，眼咽型肌营养不良，眼型肌营养不良，远端型肌营养不良和先天性肌营养不良。