进行性肌营养不良是什么意思
2022-08-31
问题描述：堂姐得了进行性肌营养不良，但是家里的人对这个疾病很陌生。问一下进行性肌营养不良是什么意思?
医生回答(1)
吕志勤
主任医师
北京大学第一医院
主要以同骨骼肌萎缩为主要表现。当基因出现大片段缺失、重复或其他形式变异如点突变时，导致Dys缺如或结构功能异常是DMD致病的根本原因。BMD基因与DMD处于同一区域，互为等位基因。
2022-08-31