进行性肌营养不良根治的方法
2022-08-31
问题描述：弟弟家孩子现在走路不是很好，去检查是肌营养不良，医生说是进行性的，请问根治的办法是什么?
医生回答(1)
吕志勤
主任医师
北京大学第一医院
可以采用基因修饰治疗。这种办法的代表性方法是外显子跳跃治疗，其原理是利用针对具体突变位置设计的反义寡核苷酸，使得翻译过程中跳过突变部位，保留读码框，生成较正常Dystrophin缩短、但保留大部分功能的蛋白，结果使DMD表型转换为较轻BMD表型。
2022-08-31