初期走路时步履不稳，肢体摇晃。动作反应迟缓及准确性变差。中期说话时发音含糊不清。眼球转动不平顺。肌肉不协调感加重，无法写字。晚期无法语言。肢体乏力，不能站立。理解能力逐步下降，甚至昏睡不醒。依据家族史，结合临床出现步履不稳、肢体摇晃等肢体共济失调症状。结合神经系统检查、MRI、基因测试等检查最终做出诊断。