通常表现特征性痉挛，精神运动发育迟滞，痉挛为屈曲性，伸展性，闪电样或点头样。以某些类型癫痫发作，常伴精神发育迟缓，半数患儿出现行为异常，表现多动症或攻击性，破坏性行为。少年型家族性黑蒙性痴呆：首发症状为进行性视力减退和视神经萎缩，可出现各种类型发作如失神发作，肌阵挛发作或全面强直-阵挛发作等，共济失调，构音障碍和智能减退等。