通常情况下，小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏是种常染色体隐性遗传病。
小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏会引起t细胞和b细胞的缺损，导致反复感染，还会引起巨细胞，EB病毒等感染。出现抽搐、偏瘫、发育迟缓、多动症等，影响到神经系统。自身免疫性溶血性贫血、特发性血小板减少性紫癫、嗜中性粒细胞减少症都会影响到血液系统。一般需要进行血液常规、骨髓细胞、病理等方面的检查。而现在最好的治疗方法，就是进行骨髓移植。