彩超主要是通过胎儿的外形来进行筛选。妊娠10-13周，通过彩超对胎儿颈部的透明膜进行检测，以确定唐氏综合症发生的几率。在怀孕15-20周的时候，要根据孕妇的年龄、体重、孕周等因素，来确定胎儿是否存在先天愚型、神经管缺陷的风险。这两个星期的筛选，可以评估患病的危险。如果是高危人群，可以采用无创性DNA或者羊膜腔穿刺等方法进行筛查。