唐氏筛查的目的是筛选23对常染色体，其中13、18、21号染色体的3对。以唐氏儿21三体综合症为主，具有较低的智商、宽的眼距、贯穿手掌的特点。由于智力残疾，导致新生儿不能自理，对家庭的身体和精神造成很大的影响。
唐氏筛查是一种风险筛选，一般都是低风险的，如果是高风险的话，需要进行无创性DNA检测和羊水穿刺等检查。35岁以上或既往有过不良妊娠史的孕妇应做DNA检查或羊膜穿刺检查。