一般来说，遗传病在怀孕五个月后就能检测出来。孕妇可以根据医生的建议，选择合适的检查方法，排除可能的遗传疾病，减少出生缺陷。
在怀孕第五个月，可以通过无创DNA产前检查技术检查21三体、18三体、13三体等先天性疾病，通过抽取孕妇外周血，从中提取胎儿游离DNA，可以确定胎儿是否患有染色体疾病。羊膜穿刺术通过检测羊膜腔内的羊水，可以发现血友病、白化病、耳聋、苯丙酮尿症等单基因遗传病。