目前，对于先天性巨输尿管的发病原因尚无统一说法，可考虑与胚胎发育中输尿管肌层的增生或肌束与原纤维间的比例失调等因素有关。具体分析如下：
先天性巨输尿管病患以女性为主，临床表现上，部分患者会患者会有腰酸、胀痛等病症，也存在腰部包块、血尿、顽固性尿路感染、肾功能不全等情况。对于该疾病目前无无特殊的药物治疗，症状严重者建议及时就诊，进行手术治疗。