症状表现有，下肢痉挛性肌无力，肌张力增高，腱反射活跃亢进，膝，踝阵挛，病理征阳性，呈剪刀样步态等。可伴有视神经萎缩，视网膜色素变性，锥体外系症状，小脑性共济失调，感觉障碍，痴呆，精神发育迟滞，耳聋，肌萎缩，自主神经功能障碍等。还可有弓形足畸形。