小儿糖原贮积病Ⅸ型是什么原因引起的
2022-06-28
问题描述:(男)小儿糖原贮积病Ⅸ型是什么原因引起的
医生回答(1)
卢成瑜
主任医师
广州医科大学附属第一医院
一般来说,小儿糖原贮积病Ⅸ型通常是遗传、近亲结婚引起的。
小儿糖原贮积病Ⅸ型的主要病因与遗传有关,基因突变导致酶合成异常致病,通常包括常染色体隐性遗传和X链锁隐性遗传,同时也好发于近亲结婚出生的婴儿,患儿因发生了遗传性基因突变,导致糖原合成和分解过程中所需的酶合成障碍,会出现该酶缺乏,糖原合成和分解过程异常,导致糖原贮积。
2022-06-28