一般情况下，小儿海蓝组织细胞增生症要做体格检查、血液检查、骨髓检测等。
1、体格检查：医生进行全面查体，初步判断是否有肝脾肿大等临床表现。
2、血液检查，查看血液中白细胞及血小板、红细胞情况。检查血液中各成分含量变化，是否有血小板、血红蛋白等减少，有无脾功能亢进，查看血清酸性磷酸酶情况。
3、骨髓检测：检查器官组织中是否有海蓝组织细胞，通过骨髓细胞形态学检查和细菌学检查，为确诊小儿海蓝组织细胞增生症的首选方法。