一般情况下，小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏的高发人群是有家族史的人群。
小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏的高发人群是有家族史的人群，如父母患有此病的人，或者是父母均为隐性基因遗传病携带者时生下的儿童，有类似本病发作的家族史者父母中常含有致病基因，可遗传给子女，生育本病患儿的概率增大，这类人就是该病的高发人群。