一般来说，小儿先天性白细胞颗粒异常综合征要做体格检查、血常规检查、中性粒细胞环核苷酸测定、脑电图检查等检查。
1、体格检查：小儿先天性白细胞颗粒异常综合征要做体格检查，观察患儿患是否有白化、感染、出血等症状。
2、血常规检查：小儿先天性白细胞颗粒异常综合征要做血常规检查，通常可以帮助确诊小儿先天性白细胞颗粒异常综合征。
3、中性粒细胞环核苷酸测定：小儿先天性白细胞颗粒异常综合征要做中性粒细胞环核苷酸测定，可以查看中性粒细胞环核苷酸浓度是否存在高于正常6~8倍的情况。
4、脑电图检查：小儿先天性白细胞颗粒异常综合征要做脑电图检查，可以检查患者是否存在异常脑电波的情况。