一般来说，先天性肾上腺发育不良要做实验室检查、基因检查、影像学检查等检查。
1、实验室检查：先天性肾上腺发育不良要做实验室检查，可能会出现血钾高、血糖低、血钠偏低等情况。
2、基因检查：先天性肾上腺发育不良要做基因检查，如果发现Dax-1/NROB1基因突变，通常可以明确诊断。
3、影像学检查：先天性肾上腺发育不良要做影像学检查，比如CT、肾上腺超声检查等。