一般来说，矮小症需要胰岛素样生长因子、检查生长激素激发实验、垂体核磁共振、性激素、甲状腺功能、微量元素骨龄测定，如果是男孩子建议做睾丸超声检查，如果是女孩子，可以做子宫超声检查、染色体检测等。
家长发现孩子身高明显落后于同年龄，或是同性别的孩子，应该立即带其去医院咨询，如果确诊矮小症，建议尽早治疗。