通常情况下，轻度唐氏综合征的表现是特殊容貌、智力低下、体格发育迟缓等。
1、特殊容貌：患儿出生时，可能出现明显的特殊容貌，比如颈短、颅缝宽、前囟大、头头发少、眼裂小、外眼角上翘、眼距宽、斜视、鼻梁低平、耳廓畸形、唇厚、舌大、外耳小、低位耳、流咽多。
2、智力低下：随着年龄的增长而逐渐明显，智商大约在25-50之间，。
3、轻度唐氏综合征体格发育迟缓，手指粗短、身体矮小、发育迟缓、四肢短、出牙晚、四肢短小、骨龄常低于正常、韧带松弛、小指向内弯曲。常伴有视力障碍、甲状腺功能减低、消化道畸形等。