脊柱骨骺发育不良通常会有先天性脊柱骨骺发育不良、X连锁迟发性脊柱骨骺发育不良等症状表现。具体情况分析如下：
1、先天性脊柱骨骺发育不良：患者躯干短，体形矮小，骨骺钙化延迟。生长发育在出生前就已开始发育迟缓，最后身高为94-132 cm。脊柱短，包括颈部、椎体呈卵形、椎间隙狭窄、齿状突发育不良、脊柱后侧突畸形、腰椎前突等。胸口，鸡胸。肢体骨骺钙化延迟，有扁平倾向。出生时没有耻骨，距骨，跟骨，膝，髋内翻，肘关节，膝关节和髋关节活动度降低。多数患者肢体活动受限、肌肉无力、易疲劳、腹肌发育不良、四肢大关节疼痛。另外，多数患者面部有不同程度的扁平，颧骨发育不良，腭裂；近视眼，视网膜剥离。2、X连锁迟发性脊柱骨骺发育不良：在5-10岁之前，患者发育正常，随后逐渐出现短躯干型侏儒，青春期后更明显。腰背部、四肢大关节疼痛、活动受限是由于过早发生骨关节病所致。头部和四肢发育正常，智力正常。脊柱各椎体普遍变宽、扁平，越向腰椎越明显，椎体前部呈楔形，并伴有后突畸形，椎间隙明显变窄，腰椎比胸椎明显。骨盆较小，骨盆较窄。骶骨、髂骨发育较小，骶骨翼部发育不良。坐骨和耻骨支相对增大，呈直立状态；关节退行性变较早发生，以髋关节为先，其次是膝、肩关节。髋关节半脱位、股骨颈短、颈干角缩小、髋内翻畸形等。胸廓较小，肋骨像船桨。肩胛骨向上移动。四肢管状骨长度正常，颅骨无受累。