小儿软骨发育不全的临床表现，主要有以下几个方面：
1、头部畸形：主要表现为头部增大、面部增宽、前额突出、鼻梁扁平、下颌骨突出等现象。
2、肢体短小：主要表现为四肢短小，特别是上臂和股部最为明显，但患者的躯体一般是正常的。
3、手部畸形：主要表现为手掌宽度增大，长度变短，以中指变短最为明显，且中指与无名指一般不能并拢，呈“V”字型。