Mirizzi综合征会有哪些症状表现

刘正新

主任医师 首都医科大学附属北京朝阳医院

通常情况下，Mirizzi综合征会有寒战、高热、腹痛、消化道症状、皮肤瘙痒等症状表现。具体情况分析如下：Mirizzi综合征的情况与胆道结石和胆道炎症病变的临床表现类似，临床表现为反复出现上腹部疼痛、右肩放射痛、食欲不振、厌食、恶心、呕吐等消化道症状。严重的患者会出现寒战高热、黄疸等症状，个别患者会出现皮肤瘙痒、体重减轻等症状。

Rotor综合征会有哪些症状表现

卢成瑜

主任医师 广州医科大学附属第一医院

一般情况下，Rotor综合征会有腹部不适、黄疸、食欲不振、皮肤瘙痒等症状表现Rotor综合征是一种比较罕见的疾病，大多数Rotor综合征患者无症状，少数患者可表现为偶发腹部不适、黄疸、食欲不振、皮肤瘙痒等症状。Rotor综合征在确诊之后应及时治疗，若不及时治疗会对肝细胞造成一定的影响，严重者可发展为肝硬化。

Turcot综合征会有哪些症状表现

刘正新

主任医师 首都医科大学附属北京朝阳医院

通常情况下，Turcot综合征会有消化道症状、神经系统症状、皮肤损害等症状表现。具体情况分析如下：1、消化道症状：表现为间断腹痛，腹泻，便血或粘液脓血等。2、神经系统症状：头痛，头晕，恶心，呕吐，视物，四肢活动困难。3、皮肤损伤：多见于牛奶咖啡色斑点和其它皮肤异常，多为棕色斑点，大小不一，形状不规则，不在皮表面，没有明显的临床表现。

残窦综合征会有哪些症状表现

刘正新

主任医师 首都医科大学附属北京朝阳医院

通常情况下，残窦综合征会有上腹部疼痛、灼烧感、反酸等症状表现。具体情况分析如下：1、上腹部疼痛：:残窦综合征患者出现上腹部持续、周期性、饥饿性疼痛，主要是因为十二指肠液逆流到胃里，引起溃疡面的疼痛。2、灼烧感：胃酸对胃粘膜造成的灼烧感，术后的溃疡面会被胃酸刺|激，会有灼烧感，吃完饭可以减轻疼痛。3、反酸：反酸是指胃内容物通过食道逆流到口咽部，引起口腔有酸味。多见于饭后及晚上，常伴有烧心。

肠易激综合征会有哪些症状表现

刘正新

主任医师 首都医科大学附属北京朝阳医院

肠易激综合征会有以下症状表现。肠易激综合症的临床表现为腹痛、腹泻、便秘等症状，部分病人有失眠、焦虑、抑郁等精神症状，或是乏力、尿频、小便急等其它肠道症状，需要到医院进一步检查并治疗。患者平时应该注意休息，适当运动，保持环境安静和室内空气新鲜，注意饮食清洁卫生，不吃腐败变质食品，多吃含钙丰富的食物，如猪骨、猪蹄等。

小儿Alstrom综合征会有哪些症状表现

卢成瑜

主任医师 广州医科大学附属第一医院

通常情况下，小儿Alstrom综合征的患者有听力损伤、视力障碍等症状。具体情况分析如下：1.听力损伤：小儿Alstrom综合征的患者可累及多个系统，大多数患者会出现进行性双侧感觉神经性听力损失的情况。2.视力障碍：小儿Alstrom综合征的患者一般会在在生后几周内发生视觉功能障碍，病情进一步发展时，可能会导致失明。3.肥胖：小儿Alstrom综合征的患者自幼烦渴、多饮、多尿、食欲亢进，进而导致肥胖。

小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征是什么原因引起的

卢成瑜

主任医师 广州医科大学附属第一医院

通常情况下，小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征的原因尚未完全阐明。具体分析如下：小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征是先天性疾病，除半身肥大和多种先天的异常外，部分患者还可出现肾功能异常等表现，本病的病因目前尚未十分明确，有研究认为本病的发生可能与受精卵发育异常、间脑-垂体区发育异常及子宫内因素有关。

小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征要做什么检查

卢成瑜

主任医师 广州医科大学附属第一医院

一般来说，小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征要做尿常规、促性腺激素、影像学检查、超声心动图、遗传学检查等检查。小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征是染色体异常引起的先天疾病，主要有躯体两侧不对称、半身肥大、出生低体重等症状，需要前往医院做尿常规、促性腺激素、影像学检查、超声心动图、遗传学检查等检查。患者日常应该规律作息，避免熬夜，保持清淡饮食，避免食用辛辣刺激性食物。

小儿不对称身材矮小性发育异常综合征的治疗方法有哪些

卢成瑜

主任医师 广州医科大学附属第一医院

一般情况下，小儿不对称身材矮小性发育异常综合征目前无特效治疗手段，主要针对出现的症状进行处理。小儿不对称身材矮小性发育异常综合征如身高落后可使用生长激素进行干预，部分病例治疗可能有效，当肢体有明显不对称时，可行手术矫正重建肢体的形态与功能，通常不会产生严重的手术并发症，可根据具体情况行外科手术治疗，如室间隔缺损封堵术可填补患者室间隔的缺损，恢复器官的正常功能。

小儿不对称身材矮小性发育异常综合征会有哪些症状表现

卢成瑜

主任医师 广州医科大学附属第一医院

通常情况下，小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征有半身肥大、低体重等症状表现。具体分析如下：小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征是先天性疾病，有半身肥大、低体重等症状表现，胎儿体重比平均值低2个标准差，或低于其月龄应有体重的第10个百分位数。并且还有性发育异常的情况，女性如月经提前来潮，阴毛早现，性器官发育成熟，但无躯体发育成熟之表现，男性可出现隐睾。

小儿不对称身材矮小性发育异常综合征要做什么检查

卢成瑜

主任医师 广州医科大学附属第一医院

小儿不对称身材矮小性发育异常综合征一般要做体格检查、激素检测、基因检查、影像学检查等。1、体格检查：体格检查可以初步判断病情，患者身高体重低于正常儿童，肢体不对称，四肢可有异常，脸小，呈三角形，高腭弓。2、激素检测：通过激素水平，可以确定患者的健康状态。患者尿中促性腺激素增高，一般TSH及GH激发试验正常。3、基因检查：常用甲基化特异性多重链接探针扩增技术(MS-MLPA)，当分子遗传学检测明确H19-DMＲ低甲基化或UPD7(mat)可确诊。4、影像学检查：影像学检查可发现患者骨龄与年龄发育不符，骨龄落后，并趾、半侧颅骨、脊柱或肢体骨骼大于、长于对侧。超声心动图、心电图及造影检查等可明确是否有先天性心血管畸形等异常改变。

小儿蓝尿布综合征会有哪些症状表现

卢成瑜

主任医师 广州医科大学附属第一医院

一般情况下，小儿蓝尿布综合征有一般表现、尿磷排出量增多、生长发育受影响等症状表现。具体分析如下：1、一般表现：小儿蓝尿布综合征可有厌食、面色苍白、视觉减退、斜视、视盘水肿、呕吐、便秘、易激惹、消瘦等一般表现。2、尿磷排出量增多：小儿蓝尿布综合征可能是吲哚化合物在肾小管抑制了磷的吸收引起的，可表现为尿磷排出量增多。3、生长发育受影响：如果小儿发育延缓，智力低下，易反复感染，可能会导致生长发育受影响。

小儿透析失衡综合征会有哪些症状表现

卢成瑜

主任医师 广州医科大学附属第一医院

一般情况下，小儿透析失衡综合征，可能会有头痛、恶心、肢体痉挛等症状表现。具体内容如下：1.头痛：小儿透析失衡综合征的小儿因血液和脑组织渗透压增大，可能会导致颅内压升高，出现头痛的情况。2.恶心：由于脑水肿颅内压升高，小儿可能会出现恶心的情况。3.肢体痉挛：由于脑水肿颅内压升高，压迫脑部功能区，可能会导致小儿肢体痉挛。

小儿牙本质生长不全综合征会有哪些症状表现

卢成瑜

主任医师 广州医科大学附属第一医院

小儿牙本质生长不全综合征的症状表现需要根据具体的病情程度来判断。1、轻症：如果小儿牙本质生长不全综合征比较轻微，釉质形态正常，无实质性缺损，釉质呈白垩色，不透明，表面疏松粗糙，有时呈黄褐色。牙龈软组织可有轻度肿胀。2、中症：中度的小儿牙本质生长不全综合征，釉质实质性缺损，牙齿表面有带状或窝状的凹陷，变色呈白垩色或黄褐色。因釉质缺损，切牙切缘和磨牙的合面极易发生釉质折断。3、重症：如果小儿牙本质生长不全综合征比较严重，釉质表面呈棕褐色变有蜂窝状缺损，甚至有无釉质形成或牙冠形态改变或缩小，牙齿质地脆弱易折断。

小儿预激综合征会有哪些症状表现

卢成瑜

主任医师 广州医科大学附属第一医院

一般情况下，小儿预激综合征通常有心悸、晕厥、心律失常等症状表现，具体内容如下：1.心悸：如果在患有小儿预激综合征的同时，房室折返性心动过速同时发作，可能导致患者出现心悸的症状表现，并且多为阵发性心悸。2.晕厥：如果患有小儿预激综合征，当心室率突然增快时，心排血量通常会出现较大下降，可能造成脑供血不足，使患者出现晕厥的症状表现。3.心律失常：如果患有小儿预激综合征，通常还会并发阵发性室上性心动过速，可能引起心率失常，因此，小儿预激综合征还有心律失常的症状表现。