小儿短指-球状晶体异位综合征是遗传、发育异常等原因引起的。
小儿短指-球状晶体异位综合征是一种少见的伴有全身发育异常的遗传性疾病，继发青光眼的发生率很高，如果有家族遗传病史，父母一方或双方携带致病基因，小儿可能会患有此种疾病。此外，如果处于外胚层和内胚层之间的细胞增殖不受限制，数量超出机体正常承受范围，可能会引起营养障碍，从而导致此种疾病。