一般情况下，无脑儿的症状表现，主要分为孕妇和胎儿两方面。
怀有无脑儿的女性一般不会出现任何特别的表现，比如羊水过多、腹围比妊娠月份大、胎头摸不清、胎位模糊、胎心音遥远、胎儿无颅盖骨、眼突出、颈短等。无脑儿的基本特征是没有颅骨，也就是颅骨的缺失，颅底常有紫色的肿块，颈部缺如，下颌与胸相连，眼球突出。临床上常见的畸形主要有肾上腺过小、颈部脊柱裂、颈部畸形、胸腔狭窄等。