小儿软骨毛发发育不良综合征的高发人群是有家族史的人群、父母是近亲结婚者等。
1.有家族史的人群：如果三代以内有人患小儿软骨毛发发育不良综合征，则患小儿软骨毛发发育不良综合征风险较常人高。
2.父母是近亲结婚者：近亲是指三代或三代以内有共同的血缘关系，如果父母近亲结婚，通常后代无法从他们那里产生变异，所以容易把有害基因传递给子孙。因此，父母是近亲结婚者，增加了患小儿软骨毛发发育不良综合征的风险。