小儿腺苷脱氨酶缺乏症的症状表现有呼吸道症状、身体多部位反复感染、骨骼异常等。
1、呼吸道症状：呼吸道感染症状多为小儿腺苷脱氨酶缺乏症起病首发症状，如咳嗽、痰鸣等状。
2、多部位反复感染：小儿腺苷脱氨酶缺乏症可使患儿多部位可反复感染，容易引起严重持续性腹泻、中耳炎、脑膜炎、严重的皮肤感染等情况。
3、骨骼异常：部分患儿伴有骨骼异常、骨软骨发育不良的症状，如方颅、肋骨外翻、肋软骨连接处凹陷、闭合不全、胸腰椎扁平等。