一般情况下，小儿糖原贮积病Ⅳ型要做生化检查、血氨测定、腹部B超、酶学检查、肌肉活检等检查。
1.生化检查：生化检查会发现，血清转氨酶明显增高，提示患者肝功能有损害，可辅助进行诊断。
2.血氨测定：血氨测定可提前判断患者肝功能，血氨是诊断肝性脑病最重要的方式。
3.腹部B超：常规需要做B超检查，一般可见肝脏增大、脾脏增大。
4.酶学检查：酶学检查是通过采取患者血液，从而检测其中分支酶活性，可以提供诊断依据。
5.肌肉活检：肌肉活检是活检肌肉组织测定其中分支酶活性，可以提供诊断依据。