一般情况下，软骨发育不全要做以下几种检查，具体内容如下：
1、体检：医生的重点在于观察病人的上肢运动情况，身体有没有矮，胸部的尺寸和肌肉的紧张程度，这些都可以作为一个早期诊断的指标。
2、CT：可见颅底狭窄，伴有脑水，可见脑室扩大。枕骨大孔萎缩，形成漏斗形。
3、病史：医生会问孩子什么时候开始患病，有无接受过任何的药物，以便为临床的治疗提供依据。
4、基因检测：因为是遗传疾病，所以通过基因检测可以确定病人的基因位置，FGFR3基因点是可以确诊的。
5、X线检查：骨盆平片和 X线检查是诊断的重要依据。
6、MRI检查：有助于判定脊柱压迫的大小。