一般来说，骨骺点状发育不良会有以下症状表现。
一、典型症状：骨骺点状发育不良通常会有生长发育缓慢、两侧肢体不对称、鼻梁塌陷，、面部扁平、前额突出、眼距增宽、短颈、高腭或腭裂、智力低下、皮肤干燥、毛发脱落、眼球震颤、斜视、等症状。
二、其他症状：如果有骨骺点状发育不良的情况，通常会出现常伴有先天性心脏病之类的心血管系统等面疾病的问题。