一般来说，点状骨骺发育异常主要有以下症状表现，具体分析如下。
一、典型症状：点状骨骺发育异常，通常会有扁脸、屈曲畸形、鼻梁凹陷、关节僵硬、生长发育迟缓、病变骨骺增大、发育不良、双侧先天性白内障、智力迟钝等比较典型的症状。
二、其他症状：点状骨骺发育异常，通常还有脱发、呼吸困难、皮肤增厚、智力低下等其他症状。