一般情况下，进行性骨干发育不良要做以下检查：
1、CT检查：除了能显示骨骼的异常之外，还可显示肌肉萎缩、肌间隔模糊、消失等异常。
2、基因检测：可以检测是否存在致病基因，也就是是否存在导致TGFβ1异常的基因的突变。
3、X线检查：X线片可见长骨干呈梭形增粗，病变为双侧性、对称性及全身性是本病的特征。
4、血液检查：可发现血红蛋白降低贫血的迹象，碱性磷酸酶升高、血沉加快等肌肉发育异常的现象。