骨硬化病，也叫大理石骨病，是一种罕见的骨骼组织发育不良的先天疾病，它具有高度的致密、脆性，容易导致骨折，并伴有贫血、眼萎缩、耳聋等症状。根据其临床表现，可以分为恶性和良性，恶性骨硬化症可导致流产或新生儿因贫血而死亡。石骨症多见于儿童早期，其发展缓慢，可表现为脑水肿、视神经萎缩、面神经麻痹、听力下降、视神经萎缩、颅骨硬脆，容易发生骨折，骨折呈横截面，不易愈合。