成骨不全症，又称成骨不全、脆骨病、先天性发育不全、瓷娃娃、原发性骨脆症、骨膜发育不良。患儿易发骨折，轻微的碰撞，也会造成严重的骨折，是一种罕见遗传性骨疾病。骨不全是一种骨代谢性疾病，也叫脆骨综合征，也叫脆骨-蓝巩膜-耳聋综合症，是一种免疫结缔组织的疾病，它的损害并不局限于骨头，还会累及眼、耳、骨关节等。该病是一种家族遗传性疾病，其遗传途径为常染色体显性或隐性。