颈椎先天融合畸形的表现为局部疼痛活动障碍、关节异常等症状。颈椎先天融合畸形是指两个或多个颈椎节段融合，导致颈椎数目减少，颈部缩短，头部运动受限，同时伴有小脑扁桃体、下疝等，临床表现多为颈部短粗、面部不对称等。另外，多节颈椎融合在一起，使病人的颈椎活动范围受到了很大的限制，特别是在内侧的旋转和侧弯受到限制。