成骨不全的病因主要考虑是先天性发育不良。可以分为先天和后天两种。
先天性是指在子宫内的疾病，一般分为胎儿型和婴型型，一般情况比较严重，多数会导致死亡，或者在分娩后不久就会死去，属于常染色体隐性遗传。
晚期患者的临床表现比较轻微，分为儿童和成年人，大部分患者可以长期生存，属于常染色体显性遗传，一般有家族遗传病史，小儿成骨不全、骨折可以采用坚强固定。