通常大前庭水管综合征是先天性疾病，通常是胚胎发育，前庭水管缩窄之前造成的发育障碍，而导致内耳畸形。它属于隐性遗传病，可能是PDS基因组和SLC26A4基因组的突变而引起的。如果患者头部受到创伤，并伤及内耳可能会导致大前庭水管综合征发生。或是外界压力突然大幅度的改变，导致环境压力巨变，可能会导致此疾病产生。