先天性甲状腺功能减退症的主要临床症状是患者比其余儿童活跃程度低、动作迟缓、哭泣时声音嘶哑、进食非常困难、喂养困难、进食障碍。
粪便次数过少，也可能导致便秘。也可以观察到外观有异常。如大舌、舌吐于口腔外、肚脐周围明显隆起、开门过度、肌肉较其余儿童无力、皮肤干燥、毛发干燥、稀疏。此外，体温过低、寒性明显、皮肤及眼白泛黄，又称黄疸，但绝大多数新生儿黄疸并非甲状腺功能减退所致。如果出现这种症状，必须立即告诉医生，先天性甲状腺功能减退症如果不能治疗，不仅会影响生长发育，还可能降低智力，引起终身学习障碍。