先天性甲状腺功能减退是一种先天性矮小症，以先天性遗传或后天围生期遗传缺陷导致促甲状腺激素缺乏为特征。
一般来说，出生后约2个月，患者即可进行甲状腺激素替代治疗，其智力和生长发育与正常人无异，称之为终生替代。但若患者出生10个月发现后，智能下降20%左右，因此疾病发现越晚，对生长发育和智能的影响越严重。建议关注密切患者的情况，及时发现，尽早治疗。