BRAF基因检测是指在超声引导下进行负压穿刺采样，通过BRAF基因变异检测试剂盒，利用新型探针在实时PCR平台上实现BRAF基因变异的检测。
BRAF基因突变结果分为阳性和阴性，阳性结果提示恶性，阴性结果提示良性。BRAF基因检测对甲状腺乳头状癌具有良好的特异性，乳头状癌患者检出率高，因此BRAF基因检测可作为诊断甲状腺乳头状癌的指标之一。然而，阳性并不等于确诊为甲状腺乳头状癌，该病的标准是病理组织活检。另外，BRAF基因检测对甲状腺其余型肿瘤不敏感，容易漏诊。