先天性甲状腺功能减退症，是小孩逐渐表现出明显临床症状的先天性疾病，可能是甲状腺自身疾病引起的，也可能是其余部位病变引起甲状腺功能减退症的继发改变。
典型的临床症状主要是儿童看起来难看，例如头大、脖子短、皮肤粗糙、脸色泛黄、脸红肿、眼距宽、鼻梁低而平等等。儿童一般表现为精神较差，不活动，对周围事物不太感兴趣，怕冷，呼吸心率通常比较快，生长发育相对落后。这类疾病需要早期发现、早期治疗，才能使儿童恢复正常。