甲状腺穿刺基因检测是指通过甲状腺穿刺组织进行分子病理检查的方法。
甲状腺穿刺基因检测主要用于甲状腺癌的筛查，目前常用的甲状腺基因检测有BRAF基因检测、TERT基因检测和RAS基因检测。甲状腺癌中最常见的是BRAF突变，BRAF突变在甲状腺乳头状癌中最常见，是甲状腺癌基因检测的理想标志。BRAF和TERT启动子突变联合表达可作为甲状腺癌不良反应的生物学指标。RAS基因突变表明甲状腺癌的高侵袭性行为和不良越来越严重后，也是甲状腺肿瘤基因标志物。