先天性甲状腺功能减退症是由于患儿甲状腺先天性缺陷，或母亲孕期饮食中缺碘所致，是小儿常见的内分泌疾病，主要临床表现为体格和智力发育障碍。
新生儿期主要表现为顽固性便秘、生理黄疸期延长、腹胀大，常伴有脐疝、肌张力降低。儿童期主要表现为鼻塞、眼距宽、智力发育迟缓、生长发育迟缓及神经反射迟缓、骨龄迟缓、矮小等特殊面孔。患者经常出现便秘、全身粘液性水肿，实验室检查T3、T4水平下降，TSH水平上升，治疗主要用左甲状腺激素片替代治疗，一经确诊需立即开始治疗。