先天性甲状腺功能减退症是由患儿先天性甲状腺缺陷或母亲孕期饮食中碘缺乏引起的。
主要表现为体格和智力障碍，孕期胎动可过少。出生体重较重，身高头围正常，但前后轮门大，胎粪排出迟缓，出生后腹胀、便秘、睡眠不足、运动不足，黄疸消退延迟、少食、喂养困难，四肢寒战体温低于35。患者之所以能出现脐疝、呼吸困难，主要是因为舌大而厚，呼吸道黏膜有粘液水肿，气道不通畅，鼻梁低而平，眼距宽，舌大，颜面水肿等特殊面部。治疗主要采用甲状腺激素替代治疗，由于先天性甲状腺功能减退，治疗越早预后越好，有望早期诊断。