先天性甲状腺功能减退主要是由于患儿甲状腺先天性缺陷，或母体孕期饮食中碘缺乏所致。
这种病是小儿常见的内分泌疾病，主要临床表现为体格和智力发育障碍。先天性甲低的主要原因是甲状腺不发达或发育不全，也有甲状腺激素合成途径中的酶缺陷，由促甲状腺激素缺陷和甲状腺、靶器官反应减退者引起的比较少见。实验室检查主要表现为T3、T4水平下降，TSH水平上升，治疗主要以左甲状腺激素片替代治疗，早期开始治疗，预后较好。