先天性甲状腺功能减退是由儿童先天性甲状腺缺陷或母亲怀孕期间碘缺乏引起的。
主要表现为体格和智力发育障碍，孕期胎动太少，出生时体重比较重，身体长度和头围正常，但前后较大，胎粪排出延迟，出生后腹胀、便秘、睡眠多、动作少、黄疸慢、吃得少、进食困难、四肢发毛。患者会出现脐疝、呼吸困难，主要是舌头大而厚，因此呼吸道粘膜有粘液水肿、呼吸道不畅、鼻梁低、眼距变宽、舌头大、面部水肿等特殊面孔。治疗主要是甲状腺激素替代治疗，先天性甲状腺功能低下，治疗越快预后越好，希望能尽早确诊。