先天性甲状腺功能减退(原发性甲状腺功能减退症)发病于胎儿和新生儿，因此先天性甲状腺功能减退症又称克汀病或模糊小病。小病一词提示该病患者主要为智力发育异常，同时伴有个头小。先天是指因先天因素导致原发性甲状腺功能下降，包括以下内容：
1、甲状腺发育异常，如甲状腺先天性缺损或异位甲状腺。
2、甲状腺激素合成障碍。
3、孕妇怀孕期间服用含碘物质过多或使用抗甲状腺药物。
4、甲状腺自身免疫异常，或染色体畸变改变，胎儿出现风疹。